CONSULTORIO DE ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ONCOLOGÍA

Nuestro objetivo y visión

Somos un equipo de profesionales de salud que trabajamos en forma interdisciplinaria para brindarle información, asesoramiento y contención respecto de las posibilidades de identificar un factor de predisposición genético oncológico, así como orientarlo y acompañarlos en las conductas de cuidado personal y familiar relacionadas a la prevención del riesgo de cáncer en la familia. Estos objetivos se concretan a través de la consulta médica de Asesoramiento Genético en Oncología (AGO).

 

Área médica:

Dra. Luisina I. Bruno

Dra. Carolina R. Ponce

Lic. Sonia E. Checchia

Área laboratorio:

Bioq. Laura Noro

 

Acerca del cáncer y su relación con la herencia

Los conocimientos actuales consideran que el cáncer es una enfermedad cuyo desarrollo depende de múltiples factores, entre ellos el aumento de la edad, sexo, ambiente, hábitos de vida y herencia. Los detalles, interacciones y proporción de influencia de cada uno de estos factores aún es sujeto de investigación.

Hasta el momento, en términos generales, se considera que la mayoría de casos de cáncer NO están vinculados a la herencia, y se estima que sólo entre el 5%- 10% de todos los cánceres podrían tener una explicación  a través de factores hereditarios concretos, que son los cambios o mutaciones  en genes de predisposición.

Aunque el porcentaje es pequeño, en algunos casos es muy útil chequear el factor hereditario

A pesar de que la mayoría de los cánceres de la actualidad no estén vinculados estrictamente sólo a un gen de predisposición hereditaria, si se identifica un gen de predisposición en un paciente con diagnóstico de cáncer, esa información permite planificar métodos de prevención diferentes a los que se realizan en la población en general, pudiendo consistir en controles a edades de inicio muy temprano, nuevos métodos de imágenes, cirugías de prevención o incluso abrir la posibilidad de considerar tratamientos oncológicos específicos. El factor de predisposición puede chequearse en individuos sanos de una familia para anticipar controles y medidas de prevención vinculadas al riesgo identificado, permitiendo el diagnóstico precoz o evitando la aparición de tumores en los familiares portadores sanos.

Visite para los pasos para realizar un estudio genético germinal

 

TURNOS:  5411-32218900 

Contacto: ago@alexanderfleming.org

 

Información y preguntas frecuentes:

¿Qué es el asesoramiento genético en oncología?

El asesoramiento genético en oncología (AGO), es un proceso que busca ayudar a individuos y familias a comprender y adaptarse a las implicancias médicas, psicológicas y familiares y sociales de las enfermedades oncológicas de causa genética. En este proceso intervienen también los profesionales encargados del tratamiento médico y psicológico del cáncer, en los individuos afectados. Procura brindar información precisa, completa, objetiva y clínicamente relevante acerca de factores de riesgo genético, que permita a los individuos tomar sus propias decisiones. Ya que se trata de un proceso, suele llevarse a cabo a través de varias consultas.

(fuente: Asesoramiento genético en oncología: manual para la práctica clínica – Instituto Nacional del Cáncer)

 

¿A qué persona se recomienda una consulta de asesoramiento genético?

  • Pacientes con diagnóstico personal de cáncer, que:
  • desarrollaron cáncer a una edad más temprana de lo habitual para su enfermedad.
  • han sido diagnosticados con dos o más tipos de cáncer diferentes.
  • presentaron tumores multicéntricos o bilaterales en el caso de órganos pares.
  • desarrollaron un tipo de cáncer poco frecuente
  • poseen múltiples antecedentes familiares del mismo tipo de cáncer o uno relacionado.
  • forman parte de poblaciones o etnias con predisposición conocida
  • Pacientes sin diagnóstico personal de cáncer, que presentan:
  • Dos o más familiares cercanos con cánceres relacionados (mama, ovario, páncreas, próstata, colon, útero)
  • Antecedentes familiares de un tipo de cáncer en varias generaciones de una familia.
  • Ascendencia judía askenazí y antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario.
  • Poliposis o pólipos múltiples en el intestino o estómago.

Si usted presenta algunas de las situaciones mencionadas y está interesado en recibir más información sugerimos que hable con su médico y agende su consulta para obtener más información (no requiere derivación previa).

¿Qué información es importante para la consulta de AGO?

Su consulta de AGO será más productiva si cuenta con información sobre los antecedentes de cáncer de su familia. La información útil para la correcta evaluación, incluye:

  • Su información médica personal: Diagnósticos oncológicos, cirugías, enfermedades crónicas previas e informes de patología. Los informes de patología son los resultados de cualquier biopsia, cirugía o examen de detección, como colonoscopias.
  • Una lista de miembros de la familia que incluya la edad actual de cada persona o edad al fallecimiento y causa de la muerte. Esta lista debe incluir a padres, hermanos, hijos, tías, tíos, sobrinas, sobrinos, abuelos y primos de ambos lados de su familia. Recuerde que los riesgos de cáncer pueden provenir de ambos lados de la familia.
  • Información sobre tipos específicos de cáncer que se han diagnosticado en la familia. Esto incluye la edad al diagnóstico y en qué parte del cuerpo comenzó el cáncer. Los informes de patología suelen ser útiles.
  • Información sobre estudios genéticos realizados por algún miembro de la familia. (hayan detectado una mutación o no)

¿Cómo se realiza?

Las consultas de AGO se realizan desde un enfoque multidisciplinario, siendo generalmente la primer consulta realizada por un médico y un psico-oncólogo especializados en el área de AGO, que permite:

  • abordar los aspectos psicosociales,
  • obtener a información correcta respecto de la predisposición personal o familiar a cáncer
  • facilitar la toma de  decisiones de acuerdo con sus valores y creencias
  • trabajar el probable impacto emocional de los resultados de un estudio genético
  • aumentar la sensación de control personal (empowerment o empoderamiento). 

«El conocimiento genético tiene poder solo si ambos, el clínico y el paciente, están preparados para vanzar más allá de un resultado, hacia una acción, incluso si eso simplemente significa vivir bien con lo que conocemos».

Shekinah N.C. Elmore, M.D., Harvard Radiation Oncology Program, Boston, portadora de síndrome de Li-Fraumeni

¿Cómo es y qué información brinda la consulta de AGO?

Es una entrevista personal o a distancia. Habitualmente toma un tiempo considerable (40 min). Los temas que se abordarán incluyen:

  • Su historia médica y oncológica personal
  • La historia de cáncer en su familia. Se confeccionará su árbol genealógico
  • La chance de predisposición personal o familiar a un determinado cáncer
  • Los beneficios, riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas.
  • Si corresponde, o no realizar un test genético
  • Los tipos de resultados de los estudios genéticos y sugerencias derivadas de los mismos
  • Las emociones y reacciones personales y familiares que pueden surgir del proceso de decisiones vinculadas al AGO así como orientación de cómo abordarlas y trabajarlas

¿En qué consiste un estudio o test genético?

Es un tipo especial de prueba de laboratorio, en los que, a partir de una muestra de sangre o de saliva, se analizan los genes, osea nuestro mapa o instrucciones que permite formar y mantener todas las células de nuestro cuerpo, y que está “codificada” en el material del ADN. Este tipo de estudios, busca variaciones en los genes que puedan ser causantes de enfermedad, y así ayudar a determinar si hay un cambio genético heredado, que provoca la predisposición familiar a un determinado cáncer.

¿Cuál es la utilidad de realizar un estudio genético?

Las pruebas genéticas pueden ayudar a:

  • Conocer la presencia de alteraciones genéticas en su familia que puedan transmitir un mayor riesgo de cáncer.
  • Brindar información para orientar su atención médica, como medidas de prevención y vigilancia adaptadas a su riesgo personal, e incluso opciones diferentes de tratamiento oncológico.

Ninguna prueba genética de predisposición a cáncer implica un diagnóstico de cáncer ni puede predecir con 100% de certeza si efectivamente desarrollará el cáncer o no, o en qué momento se desarrollará . La información que brinda el conocer si es portador de un gen de predisposición es acerca de una mayor chance respecto de la mayoría de las personas.  Por otro lado, el no presentar una alteración genética no garantiza que no tendrá cáncer, dado que existen potenciales causas genéticas desconocidas o con mucha mayor frecuencia situaciones no genéticas (ambientales, edad, etc) que pudieran actuar como causa o predisposición.

¿Qué pasa si no se encuentra ninguna alteración?

Se trata del escenario más probable. En este caso, toda la información familiar brindada en la consulta, así como sus antecedentes personales, serán muy importantes para elaborar recomendaciones apropiadas que tendrán en cuenta sus antecedentes a pesar de un estudio normal. Su equipo médico tratante podrá utilizar esta información para la toma de decisiones y diseñar un plan de controles familiares.

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